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Recentemente, estudamos, em colaboração com a Drª. Violaine Plané-Bordeneuve do hospital Henri-Mondor, Paris, a penetrância do gene, o que determina a idade de início dos casos. Foram coletados dados de 623 indivíduos – alguns de pacientes do próprio CEPARM, outros fornecidos por familiares – e sangue para estudo genético em 22 famílias. O estudo mostrou que a penetrância é de 83% aos 60 anos. Ou seja, a grande maioria daqueles que apresentam a mutação nessa faixa etária já terá manifestado a PAF anteriormente, mais provavelmente entre os 30 e 35 anos.

Os resultados sugeriram também que as origens das mutações na população portuguesa/brasileira e sueca são distintas. Sabemos que o caso que originou a doença em famílias brasileiras ocorreu há cerca de 650 anos, antes da descoberta do Brasil pelos portugueses. Ou seja, em Portugal. Não resta dúvida de que a maioria dos nossos casos é semelhante aos portugueses e oriunda de Portugal. Se considerarmos que o Rio de Janeiro é a maior cidade “portuguesa” fora de Portugal, com, aproximadamente, 25 milhões de descendentes de portugueses vindos após 1850 (cerca de 1,5 milhão) e que muitos outros milhões chegaram desde o início da colonização – a maioria oriunda do norte de Portugal , não é difícil entender por que a PAF está presente de forma significativa no Brasil, sobretudo no sudeste.

Diagnosticamos no Brasil mutações diferente da V30M, que era a única descrita em pacientes Brasileiros. Encontramos pacientes carreando a mutação I107V, V122I (características em afro descendentes), G53E além da mutação protetora T119M e a não amiloidogênica G6S. Encontramos ainda uma nova mutação ainda não descrita a A19D que acarreta uma cardiomiopatia infiltrativas.   O CEPARM visa conscientizar a comunidade médica latina formada não só por neurologistas, mas também por cardiologistas e outros clínicos, para o frequente subdiagnóstico da PAF, seja por dificuldade diagnóstica ou por apresentação atípica (início tardio, ausência de histórico familiar, características peculiares, etc.). Queremos promover o diagnóstico nas fases iniciais da doença para tornar os tratamentos mais eficazes.

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