Diagnóstico

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Encontra-se disponível um método laboratorial direto de análise por swab que possibilita a determinação da situação de portador (positivo para mutação no gene da TTR) ou não portadora (negativo para mutação no gene da TTR) da paramiloidose. O teste é aberto a todos de uma maneira geral que gostariam de saber se possuem a mutação. Para aqueles que forem positivos para a mutação o centro disponibiliza outros exames neurológicos e cardiológicos a fim de avaliar o desenvolvimento clínico da doença.

O diagnóstico é feito no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho situado no Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Rio de Janeiro. O diagnóstico pode ser feito com uma pequena amostra de sangue, obtida através da coleta simples de swab.

Desde 2008 o diagnóstico vem sendo realizado de maneira contínua e desde então já descrevemos cinco novas mutações no Brasil e uma mutação ainda não descrita no mundo. Esses dados são de extrema importância pois até então pensava-se que a única mutação existente no Brasil seria a V30M.

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Os indivíduos que apresentam sintomas característicos de PAF devem se dirigir ao Hospital Universitário Clementino Fraga Filho para serem avaliados pelo grupo da Dra. Márcia Cruz a fim de serem submetidos ao diagnóstico da doença.

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